تعد متلازمة داون حالة خلقية وليست مرضية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، مما يؤدي في تأخر في التطور العقلي والجسدي.

وبينت الدراسات أنه لا يوجد دليل على أن المتلازمة ناتجة عن عوامل بيئية أو ممارسات قبل الحمل أو خلال فترة الحمل.

وتحتوي المتلازمة على خلايا بشرية تقدر بـ ٢٣ زوجًا من الكروموسومات موروثة من كلا الوالدين، وتنتج عن نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم ٢١، مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلافات الجسدية، ولا يزال سبب الكروموسوم الزائد بشكل كامل أو جزئي غير معروف حتى الآن .

وهناك عوامل خطيرة تسبب حدوث المتلازمة منها، عمر الأم، حيث أن تقدم عمر المرأة يزيد من خطر تقسيم الكروموسومات عند الحمل على نحو غير صحيح، وإنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون قد يزيد احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بنسبة 1.

يعاني الأشخاص المصابون بالمتلازمة بمجموعة من المضاعفات بحسب الحالة كاضطرابات القلب ومشاكل في السمع والبصر، والغدة الدرقية، ومشكلات في العمود الفقري، وغيرها من الأعراض.

ويعرف مريض المتلازمة من خلال شكل جسده كتسطح الوجه خصوصًا جسر الأنف، وعيون مائلة على شكل اللوز، وقصر الرقبة، وصغر اليدين والقدمين والأذنين وأيضًا قصر الطول .

فلا تخجلو أن كان لديكم أخ أو ابن أو أحد أفراد العائلة مصابًا بهذه المتلازمة، لأنهم الأصدق والأجمل والأنقى.